exames genéticos

Os exames genéticos, com a análise do genoma humano, identificam mutações que podem aumentar chances de desenvolver determinadas doenças. Os genes, cromossomos e proteínas são analisados para verificar alterações genéticas específicas herdadas, que podem ser benéficas, neutras ou nocivas.

As nocivas são, justamente, as responsáveis pelo surgimento de algumas patologias. O exame genético analisa o DNA (ácido desoxirribonucleico) e mapeia as funções das mais de três bilhões de bases nitrogenadas da sua estrutura.

“A análise do DNA possibilita a descoberta das propensões genéticas de cada paciente, desta forma, permitem avaliar a chance de aparecer uma doença antes do seu aparecimento”, explica a coordenadora de Qualidade do Mello Centro de Diagnóstico, Elaine Viana dos Santos.

Apesar dos exames genéticos apontarem a disposição genética para algumas  enfermidades, não necessariamente a pessoa virá a desenvolver determinada doença. Isso porque outros fatores estão envolvidos no aparecimento de doenças, como o estilo de vida.

Como funcionam os exames genéticos?

O procedimento avalia os 23 pares de cromossomos do ser humano. A genética examina exatamente as doenças causadas por alterações dessas sequências de DNA. Historicamente, sabe-se que cerca de 30% dos problemas congênitos são consequências de fatores genéticos.

Como é feita a coleta de material para os exames genéticos?

Dependendo da necessidade do exame genético, poderão ser coletadas amostras de sangue, saliva, medula ou fragmentos de tecido provenientes de biópsia. Na maioria dos casos, o procedimento é a coleta de sangue, por isso, o paciente deve fazer um jejum de pelo menos 8 horas.

Quanto tempo é necessário para a liberação do resultado?

Cada exame genético terá um tempo específico para liberação do resultado. Por exemplo, uma análise molecular para a avaliação de epilepsia pode demorar até 75 dias, enquanto um exame para detectar alterações de proteínas específicas da cascata de coagulação leva apenas 15 dias para ser processado.

Como os exames genéticos são utilizados pelas diversas áreas da medicina?

Alguns campos de atuação já utilizam os exames genéticos para a identificação de propensões para doenças e para avaliação de tratamentos como oncologia, cardiologia e farmacogenômica (setor da farmacologia que cuida da influência da variação genética na resposta de medicamentos em pacientes). Com esse estudo, é possível garantir um tratamento personalizado e eficiente para cada ocasião.

Os exames genéticos na Cardiologia

Atualmente, já são conhecidos os genes causadores do diabetes e colesterol e também aqueles que apontam uma propensão maior para o acontecimento de ataques cardíacos, por isso, essa é uma área que é bastante beneficiada pelos avanços dos estudos de DNA. Além disso, o exame também permite o mapeamento da resposta de cada pessoa à prática de atividades físicas, desta forma, fatores como perda de peso e diminuição do colesterol não serão os mesmos em pessoas diferentes, justamente por conta do fator genético.

Os exames genéticos na Oncologia

Com o mapeamento do DNA já é possível identificar uma predisposição para o surgimento de neoplasmas (massa anormal de tecido resultado de um crescimento excessivo das células). Estes são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores e, com isso, é possível identificar a propensão para o aparecimento da doença ou até mesmo iniciar o tratamento precocemente.

Os exames genéticos na Farmacogenômica

Esta especialidade visa melhorar a administração de medicamentos, garantindo a maior eficácia possível e reduzindo os riscos de efeitos colaterais.

Desta maneira, os exames genéticos conseguem, a partir da estrutura do DNA, analisar a resposta de cada pessoa à ação dos fármacos. Na ingestão de um medicamento, existem 3 genes envolvidos na maneira como é recebido pelo corpo:  uma enzima responsável pela ativação da droga no corpo; outra que cuida do processo de metabolismo e excreção da substância, e mais uma que prepara a célula receptora do medicamento.

“Qualquer pessoa pode realizar o exame genético, de forma geral, não existe contraindicação. O procedimento pode ajudar quem tiver propensão a desenvolver doenças graves ou não, possibilitando a prevenção das enfermidades e, em muitas vezes, o tratamento precoce”, completa a especialista do Mello Centro de Diagnóstico.

O Mello Centro de Diagnóstico realiza mais de 300 tipos de exames genéticos. Entre eles, a Pesquisa de mutação dos genes BRCA, capaz de diagnosticar câncer de mama e ovário e teste para compatibilidade para transplante de órgãos e entre casais para realização de fertilização in vitro.

Veja quais unidades do Mello Centro de Diagnóstico realizam os exames genéticos. Entre em contato pelo (11) 5014-2199 e agende o melhor horário.

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